1.血象
外周血紅細胞計數和血紅蛋白值下降，一般呈嚴重的正細胞、正色性貧血。但如繼發于溶血性貧血者則可有原發疾病所特有的紅細胞形態異常。白細胞和血小板無異常。
2.骨髓象
骨髓穿刺具有決定性的診斷意義，如繼發性獲得性純紅再障，骨髓有核細胞增生活躍，但各階段紅系幼稚細胞減少或缺如。粒細胞和巨核細胞系統無異常。
3.生化檢查
血清鐵增高，總鐵結合力降低紅細胞酶活力正常。
4.骨髓細胞紅系祖細胞培養（BFU-e培養）
紅系祖細胞培養缺乏，停滯于原始紅細胞階段。
5.染色體檢查
染色體非特異性斷裂和異位。
6.其他
應做B超，了解有無肝脾腫大，做其他影像學檢查了解有無先天性心臟病，尿道畸形等，主要為各類原發病的特殊檢查，如胸腺瘤，X線檢查可有明顯縱隔陰影。