1.中醫病因病機
本病的主要病機為先天稟賦不足導致銅毒內聚，諸證皆因之而起。腎陰（精）素虧，精不化血，精血兩虛，筋脈失養，乃至火生風動，故肢體震顫、拘急僵直；腎陰（精）不足，虛火內生，火性炎上，心神被擾，則神志癲狂；火灼肝膽則膽熱液泄，發為黃疸；肝膽濕熱久蘊，肝絡瘀熱互結，積聚成痞積；積聚日久，經隧不通，津液不能輸布，聚津為濕為水，發為膨脹；肝失條達，肝氣橫犯脾土，脾失健運，痰濁郁毒內生，上泛阻于舌本，乃見口涎唾滴，構音不清；郁毒循肝脈上注于目，角膜呈色素之環；腎陰不足，精不生髓，脊骨失濡，故出現佝僂、骨折諸癥。一言以蔽之，皆緣先天稟賦不足，腎中陰精匱乏所致。
2.西醫病因及發病機制
正常成人每天從食物中吸收銅約2～4mg，進入血液的銅離子先與白蛋白疏松結合，90%～98%運送至肝臟內與α2球蛋白牢固結合成銅藍蛋白；僅約5%與白蛋白或組氨酸等氨基酸和多肽疏松結合，其大部分經膽道系統排泄，極少數由尿中排出。本病屬于常染色體隱性遺傳性銅代謝異常疾病，但其銅代謝異常的機制，迄今尚未完全闡明，目前較為公認的是：膽道排泄減少、銅藍蛋白合成障礙、溶酶體缺陷和金屬巰蛋白基因或調節基因異常等學說。