小兒腎病綜合征血化驗檢查可發現血漿白蛋白減少，使正常的白、球蛋白的比例由1～1.5變為0.5，發生比例倒置，血漿膽固醇增高。有些病兒可在大腿及上臂內側、腹部及胸部出現和孕婦相似的皮膚白紋或紫紋，尿量明顯減少。
診斷腎病綜合征主要根據臨床表現，凡有大量蛋白尿（24h尿蛋白定量>0.1g/kg，或>3.5g/kg）、高度水腫、高膽固醇血癥（>5.7mmol/L，>220mg%）、低白蛋白血癥均可診為腎病綜合征。典型病例血清蛋白電泳多提示α2↑↑，而γ↓。
對激素耐藥（足量激素8周無效或有部分效應）、頻繁復發或反復（關年≥2次，1年≥3次者）及激素依賴的腎病，稱為難治性腎病。難治性腎病是腎活檢指征之一，可明確其病理分型、腎臟病變嚴重程度以指導治療。有高凝狀態的患兒凝血酶原時間縮短，血漿纖維蛋白原水平升高，血小板計數高于正常。激素治療過程中，如實然出現腰痛伴血尿、血壓升高、水腫加重或腎功惡化，提示腎靜脈血栓形成。此外，對原發病的分析有助治療。其中大量蛋白尿和低白蛋白血癥為診斷的必備條件。