小腸重復畸形因病理解剖特點、所在部位、病理形態、范圍大小、是否與腸道相通、有無并發癥等復雜因素，臨床癥狀變異很大。癥狀可出現在任何年齡，60%～83%于2歲以內發病，不少病例出生1個月內出現癥狀。少數病例無癥狀，僅在其他疾病行剖腹手術時發現。
1、腸梗阻 常為與主腸管不交通的囊腫型重復畸形臨床表現，尤其是腸壁內囊腫。囊腫向腸腔突出，堵塞腸腔引起不同程度腸梗阻。囊腫容易成為套入點誘發腸套疊，表現為突發的嘔吐、腹痛、果醬樣血便等急性腸梗阻癥狀。這類病例發病年齡均較小，趙莉等報道13例均為2歲以內嬰幼兒，5～9個月占61、5%。腸外型囊腫逐漸增大時壓迫腸道造成梗阻，還可因重力作用誘發腸扭轉，導致劇烈的腹部絞痛、嘔吐，停止排便排氣，甚至出現血水樣便、發熱、脈細、休克等中毒癥狀。
2、消化道出血 黏膜腔內襯有異位胃黏膜或胰腺組織與主腸管相通的重復畸形，因潰瘍形成引起消化道出血。Holcomb收集101例消化道重復畸形，21例存在異位胃黏膜，其中11例(52%)出現于回腸重復畸形內。他認為便血往往是回腸管狀重復畸形的首發癥狀，常見1歲以上病兒。臨床上表現為反復發生的中等量便血，血便的顏色取決于出血部位和出血量。位置高出血量少者為柏油便，位置低或出血多者為暗紅色或鮮紅色血便。嬰幼兒多表現為急性下消化道出血，而年長兒則以間歇性血便伴腹痛為主訴。出血多可自行停止，但易反復出血而造成貧血，偶有持續大量便血致休克者。
3、腹部腫物及腹痛 約2/3病例于腹部觸及腫物，囊腫型畸形呈圓形或卵圓形，表面光滑具有囊性感，不伴壓痛。腫物界線很清楚，有一定活動度。管型畸形因有出口與主腸管相通，腔內分泌液得以排出，故觸及腫物的機會較少。如果出口引流不暢，畸形腸腔內液體積蓄于腹部可觸及條索狀物。一旦出口引流通暢，腫物縮小。增大較快的囊腫因囊壁張力增高出現腹痛。外傷或感染致囊腫內出血或炎性滲出時，腫物迅速增大，腹痛加劇，并伴有腹肌緊張和壓痛。一旦囊腫破裂或穿孔則導致腹膜炎。
4、呼吸道癥狀 胸腹腔重復畸形除腹部癥狀以外，可同時出現呼吸道或縱隔受壓的癥狀。有時以表現胸腔癥狀為主，病兒出現呼吸困難、氣喘、發紺、縱隔移位。易被誤診為肺炎或縱隔腫瘤。
5、并存畸形 小腸重復畸形可并存小腸閉鎖、腸旋轉不良、臍膨出。有時因并存畸形施行急診剖腹術時發現有重復畸形。胸腹腔重復畸形常伴發頸、胸椎半椎體或融合畸形。腸重復畸形以腹部包塊就診者為數不多，有營養不良的患兒由于腹壁弱，較易觸及活動性包塊。