小腦扁桃體下疝畸形起病緩慢,女性多于男性；年齡13～68歲,平均38歲。Ⅰ型多見于兒童及成人,Ⅱ型多見于嬰兒,Ⅲ型多見于新生兒期,Ⅳ型常于嬰兒期發病。
畸形最常見的癥狀為疼痛,一般為枕部、頸部和臂部疼痛,呈燒灼樣放射性疼痛,少數為局部性疼痛通常呈持續性疼痛,頸部活動時疼痛加重。
其他癥狀有眩暈,耳鳴復視,走路不穩及肌無力。Ⅰ型臨床可無癥狀,或有輕度后組腦神經及脊神經癥狀。Ⅱ型臨床上常有下肢運動、感覺障礙和小腦癥狀。Ⅲ型多見于嬰兒和新生兒,臨床上常有下肢運動、感覺障礙及腦積水腦干和脊髓受壓癥狀、小腦癥狀。
常見的體征有下肢反射亢進,上肢肌肉萎縮。多數患者有感覺障礙,上肢常有痛溫覺減退,而下肢則為本體感覺減退。眼球震顫常見,出現率43%。軟腭無力伴嗆咳常見。視盤水腫罕見,而有視盤水腫者多伴有小腦或腦橋腫瘤。