發病多在7～15歲間。起病緩慢，逐漸出現發音困難和下肢共濟失調，晚期可波及兩上肢。呈脊髓癆-小腦性共濟失調的特點：即運動無規則性、步態不穩、兩足分開、基底增寬、足前拋，站立不穩伴明顯搖晃，四肢協調運動障礙，運動方向偏誤，閉目時共濟失調加重。錐體束征限于下肢屈肌群，可有病理反射，多數腱反射減弱。幾乎所有病例均有脊柱側凸、變形、凹足、馬踢內翻足。約1／4有肌萎縮。尚可有視神經萎縮、先天性心臟病、眼肌麻痹、進行性癡呆等。
