局灶性肢端角化過度是 Dowd 等[1]在 1983 年首先 命名的一種肢端角化性皮膚病， 其臨床表現和肢端角 化性類彈性纖維病相同，但缺少真皮彈性纖維的疾病， 國內有關報道罕見。 我院皮膚科診治 1 例， 現報告如 下。
1 病歷摘要
患者女，37
歲，因左側拇指、大魚際扁平丘疹 7 個 月，于 2017 年 7 月 20 日來我院皮膚科就診。患者 7 個
月前無明顯誘因左側拇指球部出現一個米粒至黃豆大 半透明水皰樣膚色扁平丘疹，因無自覺癥狀未診治，皮 損持續存在并漸增大，
隨后從拇指至手掌大魚際外側 先后出現 7 個類似的半透明水皰樣膚色扁平丘疹，無 瘙癢、疼痛和壓痛。 患者既往體健，否認長期手工勞作
及曝曬史，否認有害物質及砷劑接觸史，父母非近親結 婚，家族中無類似疾病患者。 體格檢查：一般情況好，發育正常，系統檢查無異
常。皮膚科檢查：左側拇指至手掌魚際外側可見 7 個米
粒至黃豆大半透明水皰樣膚色扁平丘疹，皮損呈線狀
整齊排列，孤立分布，呈“鋪路石”樣，皮損表面光滑 （圖 1A），質地稍硬，無破潰、糜爛和壓痛，足部未見類 似皮損。
皮損組織病理檢查：（左手掌大魚際外側角化性 丘疹）表皮顯著角化過度,顆粒層顯著增厚,棘細胞層 輕度不規則增生（圖 2A），未見明顯的彈性纖維斷裂
及減少，彈性纖維染色陰性（圖 2B）。 診斷：局灶性肢端角化過度。 治療：給予復方氯倍霜和復方曲安奈得溶液局部 外用，治療 10 d
后復診，皮損縮小和消退（圖 1B），進 一步療效有待繼續隨訪觀察。
A： 左側拇指至手掌魚際外側數個米粒至黃豆膚色扁平丘 疹，線狀排列； B：治療后膚色扁平丘疹消失，表面少許脫屑 圖 1 局灶性肢端角化過度患者治療前、 后手指皮損
A：表皮顯著角化過度,顆粒層顯著增厚,棘細胞層輕度不規則增生（HE 染色 ×100）； B：彈性纖維染色陰性（Weigert-van Gieson 染色 ×200） 圖 2 局灶性肢端角化過度患者皮損組織病理及免疫病理像
2 討 論
局灶性肢端角化過度
（focal acral hyperkeratosis, FAH）是一種極少見的肢端角化性皮膚病，病因尚不 明確，
有學者認為本病是肢端角化性類彈性纖維病 （acrokeratoelastoidosis, AKE）的一種變異亞型，兩者
在臨床上相同，組織病理學上表皮改變也相似，但缺 少真皮彈性纖維的改變。直到 1983 年才首先把這種擁 有 AKE
臨床表現，真皮彈性纖維正常的疾病命名為“局灶性肢端角化過度（FAH）”，國內報道較少，2009 年國 內學者周城等[2]曾報告 1 例。
多年來本病被認為有種族局限性，在非洲裔加勒比 或阿拉伯裔的中發現。然而，在高加索、亞洲人群，已經有 本病報告，提示沒有種族差異[3-4]。
FAH 多見于兒童和 青少年，多為散發，亦有報道為家族性發病者[5]，呈明顯 的常染色體顯性遺傳[6]。臨床典型的皮損為綠豆至黃豆
大的角化性丘疹，呈圓形或卵圓形，淡黃色至白色或膚 色，蠟樣，半透明呈扁平疣樣，亦可融合成斑塊。一般發
生在手、足，最典型的部位是在大、小魚際區域，手、足、 手指及足趾的側緣。皮損也可以出現在手背或手指伸側
甚至膝部等。皮損可以逐年緩慢增多。多數患者無癥狀， 但部分患者可出現多汗。 組織病理學改變僅在表皮,表
現為表皮局限的顯著角化過度，顆粒層顯著增厚，棘細 胞層輕度不規則增生，可呈火山口樣外觀，真皮彈性纖 維及膠原纖維正常。
本例患者的臨床表現和組織病理均符合 FAH。 但 臨床上需要與以下疾病相鑒別：①肢端角化類彈性纖維
病，皮損分布于手背、手掌或足底邊緣及指關節的光澤 性扁平丘疹，非對稱性。組織病理特點為角化過度伴真
皮彈性組織斷裂；②手退行性膠原斑，患者常見中年至 老年有長期日曬史，分布于手、手指或足底邊緣呈線狀
排列的漏斗狀丘疹，可融合成帶狀，組織病理表現為膠 原彈性纖維退行性變性及嚴重的光化學損害；③遺傳性
半透明丘疹性肢端角化病，有遺傳史，臨床表現為發生 于手指關節伸側、手掌及手背移行部位的半透明黃、白色扁平丘疹，足底也可受累，遇水后皮損部皮膚可出
現褶皺。 組織病理改變為角質層角化過度，顆粒層、棘 細胞層肥厚，有正常的外分泌腺和真皮層，真皮彈性
纖維大致正常，無斷裂、減少；④扁平苔蘚，紫紅色多 角形扁平苔蘚或斑塊， 表面可見白色細紋（wickham
紋），組織病理改變為有基底細胞液化變性，淋巴細胞 帶狀浸潤，顆粒層局灶性楔形增厚，棘層不規則增厚。 FAH 目前尚無有效的治療方法，
主要是冷凍治 療,外用角質剝脫劑或角質軟化劑等保守治療方法。 有 報道系統應用維 A 酸類藥物可以改善本病的癥狀[4]。
本例患者局部外用復方氯倍霜和復方曲安奈得溶液，效 果較好，目前該患者還在隨訪中。
參考文獻略。