巖藻糖苷貯積癥的如何檢查

在周圍血液淋巴細胞內可見有PAS染色弱陽性的空泡，在汗液中，氯化物和鈉的含量較正常人高3～9倍，尿中無過多黏多糖排出，但有過多含巖藻糖的低聚糖和雙糖排出，肝組織活檢組織細胞生化分析顯示有α-巖藻糖苷酶缺陷。

X線檢查：有多發性骨發育不良，骨骺成熟延遲，顱骨增厚，腰背部側彎，伴以椎體雙凸畸形，椎體發育不全，椎體前上部呈鳥嘴狀。