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    巖藻糖苷貯積癥的概念

    發布時間：2022-06-01 20:49 原文鏈接： 巖藻糖苷貯積癥的概念

    體內巖藻糖苷酶基因缺陷使得溶酶體中降解糖蛋白和糖脂中巖藻糖苷鍵的酶缺失，生物分子不能順利完成降解而導致的疾病。可表現為生長停滯、心理障礙等嚴重癥狀。

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