病例報道
患兒，男，14個月，主因出生后左下肢短縮畸形而入院。患兒出生時其父母發現左下肢較對側短縮，隨著時間的延長，左下肢短縮愈加明顯，患兒能走路時只能右下肢站立，患兒家屬多方求治，來本院拍X線片顯示：左股骨缺如（圖1）。患兒為足月剖腹產第二胎，第一胎正常，生后哭聲響亮。查體：左下肢較對側明顯短縮，髂前上棘至內踝尖的距離左36cm，右39cm。左髖，膝被動活動正常。左下肢肌力正常，足趾活動，末梢血運，皮膚感覺正常。膝踝反射存在。其他部位未見明顯缺如及畸形情況。
討論
股骨先天性缺如和其他許多先天性縱向及橫向缺失畸形一樣，也包括一個廣泛的不同的缺損范圍，輕者表現為輕度的股骨發育不全，重者可表現為股骨完全性的發育不全。最常見的表現為股骨近端部分骨骼缺損，髖關節不穩定，肢體短縮畸形，并伴其他部位的異常。其發病率為1/50000，股骨發育不良與母親患糖尿病有關。Aitken四型分類法（A、B、C、D）為先天性股骨缺如最早的分類方法之一，Kalamchi等對先天性股骨缺損提出了一種簡單的五組分類法。若以治療為目的，可將其分為兩大組：一組患者有股骨發育不良，髖及膝關節可被重建，小腿有時可獲得等長。二組患者表現為真正的先天性股骨近端缺陷（PFFD）畸形，髖關節有明顯的異常，雖然部分患者股骨頭與近端間有脆弱的連接，但力線及周圍的肌肉則明顯異常。考慮本例患兒年齡較小，暫不予以手術處理，2年后給予暫行佩戴下肢矯形支具，密切觀察患兒成長狀態。