本病臨床表現復雜多樣,以低血鉀癥狀為主。胎兒期Bartter綜合征表現為間歇性發作的多尿,致孕22~24周出現羊水過多,需反復抽羊水,以阻止早產。
兒童型最常見癥狀為生長延緩(51%)其次為肌乏力(41%),還有消瘦(3l%)多尿(28%)、抽搐(26%)煩渴(26%)等。[3]
成人型最常見癥狀為肌乏力(40%),其次為疲勞(21%)、抽搐(26%),較少見癥狀有輕癱、感覺異常遺尿、夜間多尿、便秘、惡心、嘔吐甚至腸梗阻,嗜鹽、醋或酸味腌菜直立性低血壓身材矮小、智力障礙痛風高鈣尿癥,腎鈣化進行性腎功能衰竭佝僂病鎂缺乏,紅細胞增多癥等
值得注意的是,部分病人(10%小兒,成人37%)無癥狀,因其他原因就診時被診斷。曾報告2例本病患者有特殊面容,頭大、前額突出、臉呈三角形耳郭突出、大眼睛、口角下垂。
并發癥:
可并發低血鉀、直立性低血壓智力障礙、驚厥痛風、佝僂病腎鈣化進行性腎功能衰竭等。