典型的21三體綜合征，有47個染色體，多1個21號染色體，為常染色體異常中最多見的一種核型。高齡產婦所生的嬰兒中發生率較高。患者有明顯的癡呆和外觀、手掌、皮紋等多種特殊貌，患兒易感染且易患白血病，多數難活至成年。 21與21，21與22，21與14等羅伯遜易位以及21三體與正常核嵌合型均可有輕重不等的先天愚型表現。 優生學之任務是改善人口素質。開展產前診斷，進行遺傳咨詢，及早發現21三體綜合征等遺傳性疾病有重要的意義。 Edwad綜合征系18三體綜合征，患兒有47個染色體，多1個18號染色體，于新生兒中的發生率約為1/4,500，多在分娩時或產后即死亡。有多種畸形。 Patar綜合征系13三體綜合征，有47個染色體，多1個D組的13號染色體，發生率大約為4/10萬，有多種畸形，多見于流產、早產兒或生后不久死亡的新生兒。 此外在新生兒或流產中偶見8號三體、9號三體、22號三體綜合征及雙三體（即在同1個個體中有兩種三體，例如：既有21三體又有X三體）。其余各對之三體十分罕見，往往只在自然流產中見到。 常染色體的缺失多為致死性，極少能存活。偶見21單體、13單體和22單體的報道。