常染色體隱性遺傳性多囊腎盡管較少見(10000個新生兒中有1例),卻是最為常見的遺傳性的兒童腎囊性病變(累及雙腎和肝臟),常導致兒童腎功能衰竭.
通常,年齡較小發病的患兒主要表現出與腎臟相關的癥狀,而青春期發病的患兒主要表現與肝臟有關的癥狀.這種差異可能是其表型變異所致.
