自20世紀60年代，甲胎蛋白（AFP）及癌胚抗原（CEA）被發現并應用于臨床檢驗后，腫瘤標志物的概念已被醫學界普遍接受，并受到全世界醫學領域科學家們廣泛重視和研究，目前已知的腫瘤標志物達上百種。
腫瘤標志物（tumor marker，TM）
在惡性腫瘤的發生和增殖過程中，由腫瘤細胞本身所產生的或是由機體對腫瘤細胞反應而異常產生和（或）升高的，反映腫瘤存在和生長的一類物質，包括蛋白質、激素、酶（同工酶）、多胺及癌基因產物等，存在于患者的血液、體液、細胞或組織中，可用生物化學、免疫學及分子生物學等方法進行測定，對腫瘤的輔助診斷、鑒別診斷、療效觀察、復發監測以及預后評估具有一定的價值。
糖類抗原（carbohydrate antigen，CA）
糖類抗原是利用雜交瘤技術研制出的單克隆抗體所識別的腫瘤特異性大分子糖蛋白類抗原，可分為兩大類，即高分子粘蛋白類腫瘤標志物（如CA125、CA15-3、CA27-29，CA549等）和血型類抗原腫瘤標志物（如CA19-9、CA50、CA72-4等）。
常用血清腫瘤標志物的臨床應用
我們現在來了解一下包括甲胎蛋白，癌胚抗原，神經元特異性烯醇化酶，鱗狀細胞癌抗原，細胞角蛋白19片段，胃泌素釋放肽前體，糖類抗原125，糖類抗原15-3，糖類抗原19-9和前列腺特異性抗原(PSA)在內的10個常見的腫瘤標志物及其在臨床上的應用。
1.甲胎蛋白（AFP）
甲胎蛋白（AFP）是胎兒發育早期由肝臟和卵黃囊合成的一種由591個氨基酸組成的糖蛋白，電泳時位于白蛋白和α1球蛋白之間。新生兒時期AFP很高，到1歲時降至10μg/L～20μg/L，在成人血清中AFP的含量很低。當肝細胞發生惡性變時，AFP含量明顯升高，是臨床上輔助診斷原發性肝癌的重要指標。
輔助診斷
（1）血清AFP是臨床上輔助診斷原發性肝癌（簡稱肝癌）最常用的腫瘤標志物。對于血清AFP≥400μg/L超過1個月，或≥200μg/L持續2個月，在排除妊娠、活動性肝病和生殖系胚胎源性腫瘤后，應高度懷疑肝癌，需做B超檢查，必要時做CT/MRI和活組織檢查等以明確診斷。血清AFP對肝癌診斷的陽性率一般為70%左右，尚有約30%的肝癌患者AFP檢測陰性，因此，不能僅靠AFP來診斷肝癌。檢驗醫學網
（2）血清AFP升高也可見于生殖系胚胎源性腫瘤，如睪丸非精原細胞瘤、卵黃囊瘤、惡性畸胎瘤等。還可見于其他惡性腫瘤，如胃癌，結直腸癌等。
（3）急、慢性肝炎、肝硬化患者血清中AFP可出現不同程度的升高，多在20～200μg/L之間，一般在2個月內隨病情的好轉而逐漸下降。
（4）婦女妊娠3個月后血清AFP可見升高，主要來源于胎兒。孕婦血清中AFP異常升高，可見于胎兒神經管缺損、脊柱裂、無腦兒等。AFP可由開放的神經管進入羊水而導致其在羊水中含量異常升高。孕婦血清中AFP異常降低，提示胎兒有Down's綜合征的風險。因此，孕婦血清和羊水中AFP濃度監測可用于胎兒神經管缺損和Down's綜合征的產前輔助診斷。
2.癌胚抗原（CEA）
癌胚抗原（CEA）是一種結構復雜的酸性糖蛋白，主要存在于成人癌組織以及胎兒的胃腸管組織中，是一種較廣譜的腫瘤標志物。