1.根據臨床表現。
2.免疫學檢查:血清中相應免疫球蛋白水平常明顯降低。
3.組織病理檢查:周圍淋巴組織中非胸腺依賴區的部分組織發育不全淋巴濾泡和生發中心數量較少,漿細胞成熟不足伴IgM增高的免疫球蛋白缺乏癥組織學檢查顯示產生IgM的漿細胞占絕對優勢即可診斷。