流行病學
弗布利氏綜合征最早由Fabry（1898）報告，并描述了其病理改變及系統性受累的臨床特征。女性攜帶男性發病。其病態基因來自雜合子母親，僅有少數病例是因新近發生基因突變。女性攜帶者的第2代中，男孩發病的可能性是50%，女孩作為病態基因攜帶者的可能性也是50%。女性攜帶者本身有的在成年之后才出現輕型癥狀，如角膜渾濁和皮膚癥狀等。患病男性的第2代中，所有女孩都是病態基因攜帶者，所有男孩均正常。發病多見于5～15歲。
弗布利氏綜合征最常見于白種人，也見于亞洲人，而西班牙人、葡萄牙人及黑人發生率只有1/4萬。幾乎所有患者都為正常核型，只有一例患者組型為47，XYY。本病男性發病及病情較女性重；發病年齡在兒童后期到青少年早期，存活期在50歲左右，女性攜帶者可存活至70歲。
病因
弗布利氏綜合征為性連鎖顯性遺傳疾病，致病基因定位于X染色體長臂中段Xq21至Xq24。因此，半合子男性病情重，而雜合子女性病情表現多樣，多數輕度異常（如僅有角膜環生狀混濁），甚至無癥狀，少數重如男性。該基因突變導致α-半乳糖苷酶A（一種溶酶體水解酶）缺乏，使終端α-半乳糖殘基不能從中性糖鞘脂（neutral glycosphingolipid）分子上解離，而使如此的中性糖鞘脂，主要為酰基鞘氨醇三己糖苷（ceramide trihexoside），也有較少的酰基鞘氨醇三己糖苷沉積至體內各器官致病。臨床發現B型或AB血型的Fabry病患者常發病早、病情重，這是因為這兩種血型人群還具有另外兩個糖鞘脂——B和B1糖鞘脂，當α-半乳糖苷酶A缺乏時，它們亦不能解離掉分子終端的α-半乳糖殘基，該B及B1糖鞘脂也一同沉積至器官組織。由于B或AB血型患者比O或A血型患者有更多的糖鞘脂沉積，故病情重。