HLA是3個英語單詞的大寫字頭，H代表人(Human)，L代表白細胞(Leuc ocyte)，A代表抗原(Antigen)，即人類白細胞抗原(簡寫為HLA)。HLA是組織細胞上受遺傳控制的個體特異性抗原，最早是在白細胞和血小板上發現的，現在發現該抗原廣泛分布于皮膚、腎、脾、肺、腸和心等組織器官有核細胞的細胞膜上。是由有核細胞主要組織相容性復合體(MHC)基因(人HLA基因)表達的細胞膜糖分子，稱白細胞抗原體系。在病態時稱抗原蛋白。其主要功能是參與抗原遞呈及免疫細胞與體細胞的之間相互識別，是調控免疫反應的關鍵環節。
HLA基因定位于第六號染色體短臂，共有224個基因座，128個基因有產物表達。根據其基因編碼分子的分布與功能可分為三個基因區，即Ⅰ類基因區、Ⅱ類基因區、Ⅲ類基因區。Ⅰ類基因區根據編碼產物分布、功能及多態性的不同又分為經典Ⅰ類基因、非Ⅰ類基因和HIC基因等亞區。經典Ⅰ類基因又稱HLAIa。最早發現的三個功能基因是HLA-A、HLA-B、HLA-C。HLA-B位點有301個，B27為其中之一。Ⅰ類主要組織相容復合體在內質網內裝配，是以α2區折疊成一溝槽結構，供多肽結合。通過這種方式不同的多肽就與不同的Ⅰ類分子相結合，結合的多肽可為機體的正常成分，也可是來自細胞內感染因子或腫瘤。被結合的多肽和Ⅰ類分子一同暴露在細胞表面，在病態時稱抗原蛋白。其主要功能是參與抗原遞呈及免疫細胞與體細胞的之間相互識別，是調控免疫反應的關鍵環節。
現已證明HLA-B27陽性者比HLA-B27陰性者發生強直性脊柱炎的機會要大得多 。強直性脊柱炎HLA-B27陽性率達90%以上，正常人僅為6—8%，HLA-B27陽性個體約20%在某種環境因子的影響后發生強直性脊柱炎或Reiter氏病。
HLA-B27陽性個體的子代有50%的機會攜帶相同的抗原，如果接觸某種特殊的致關節炎因子，發生強直性脊柱炎或Reiter氏病的總幾率為10%，但隨機選擇的幾率僅為2—10%.但是HLA-B27與血清陰性脊柱關節炎并非絕對相關，在大多數HLA-B27陽性的人，并無臨床表現，且有10%的強直性脊柱炎患者，HLA—B27是陰性，這也提示發病還有其它因素參與，如腸道的細菌感染。家系研究發現，HLA-B27陽性強直性脊柱炎的HLA-B27陽性親屬發病危險可高達25—50%。其他主要組織相容性復合體(ＭＨＣ)基因，可能也參與了強直性脊柱炎的發病,如：ＨＬＡ--Ｂ60使強直性脊柱炎的患病風險增加3倍(無論Ｂ27狀態如何)。
我國近年來按照國際標準，所做的流行病學調查表明，強直性脊柱炎的患病率在0.3%左右，估計患病人數約400萬。普通人群Ｂ27陽性率約為6%～8%(微量淋巴細胞毒法),強直性脊柱炎患者的陽性率在90%以上。多數研究表明,強直性脊柱炎患者男性數倍于女性，發病年齡多在15～30歲，30歲以后及8歲以前發病者少見。
Ｂ27分子與強直性脊柱炎關聯的發現導致強直性脊柱炎這一診斷從類風濕性關節炎中獨立出來。早在1957年就發現一些男性關節炎與脊柱炎患者有家族聚集發病傾向。1961年Ｂlecourt在一項研究中發現這類患者先證者的親屬，發病概率是正常人的23倍,而ＲＡ先證者發病概率僅是正常人的2～3倍。上世紀70年代初，研究發現Ｂ27分子與強直性脊柱炎存在密切關聯，隨后的研究證實各種族、人群強直性脊柱炎的發病率基本與其Ｂ27陽性率平行，隨后的研究發現,強直性脊柱炎與ＲＡ在性別、發病年齡、遺傳背景、家族聚集傾向、病理學、關節受累部位與特征等方面均存在明顯差異，最后證實強直性脊柱炎是獨立于ＲＡ的一種疾病。