血卟啉病（porphyrin）又稱為血紫質病，系機體在血紅素合成過程中酶活性發生變化或缺陷，從而導致卟啉或卟啉前體物質累積于組織、血液或出現于尿中，并表現出各種癥狀。卟啉主要在紅骨髓和肝內合成，為Hb、肌紅蛋白、過氧化氫酶、細胞色素等合成過程的中間產物，是人體唯一內源性光致敏劑，具有特殊吸收光譜。卟啉及其衍生物吸光后被激活放出紅色熒光，破壞皮膚溶酶體而產生皮膚病變，光感程度以尿卟啉最強，原卟啉，糞卟啉次之，△-ALA（δ-氨基酮戊酸）和PBG（膽色素原）無光感。臨床主要表現為腹痛、光感性皮膚損害和神經精神三大癥狀群。