1．首先觀察、測試患者智力程度和精神狀況，檢查患者的身體發育、四肢與軀干的比例，五官的位置。注意檢查患者的第二性征的發育、特別是女性乳房不發育，男性出現乳房發育等。
2．檢查外生殖器的發育情況：男性的陰莖大小、睪丸的大小，質地，女性的大小陰唇的發育是否正常。
