1.孕婦年齡
孕母年齡愈大，子代發生染色體病的可能性愈大，可能與母體卵細胞老化有關。
2.物理因素
X線放射線和電離輻射能誘發染色體畸變，畸變率隨射線劑量的增高而增高。
3.化學因素
許多化學藥物（如抗代謝藥物、抗癲癇藥物等）和農藥、毒物（如苯、甲苯、砷等）可致染色體畸變增加。
4.生物因素
病毒感染如弓形蟲、巨細胞病毒、EB病毒、流行性腮腺炎病毒、風疹病毒、肝炎病毒等都可導致胎兒染色體畸變。
5.遺傳因素
染色體異常與遺傳有關。
6.自身免疫性疾病
自身免疫性疾病在染色體不分離中起一定的作用。