性聯遺傳低磷酸鹽佝僂癥是缺磷造成佝僂癥的一種罕見遺傳疾病。它主要的異常癥狀有：通常患者在嬰兒早期的發育正常，但到六個月的時候，血清的磷值降低，若采用大量維生素D則可以明顯改善骨骼發展和畸形現象，但發育遲緩及血清磷值過低的情形仍無法改善，且大量的維生素D對人體有害。
所以性聯遺傳低磷酸鹽佝僂癥在治療上多半采用每天10,000~50,000單位中劑量的維生素D2以及每天分五次口服高劑量的無機磷酸鹽1~4克，并且要定期追蹤做血液和X光檢查來調整服藥的劑量。另外，需配合骨科醫生針對下肢畸形給予外科矯正或手術治療。