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  • 發布時間:2012-02-15 09:34 原文鏈接: 我科學家確定特發性基底節鈣化疾病致病基因

      日前,國際著名學術期刊《自然·遺傳學》在線發表了華中科技大學劉靜宇教授和中國醫學科學院張學教授研究團隊的最新成果,首次在遺傳上證明了SLC20A2基因突變是特發性基底節鈣化疾病的原因,并成功克隆了SLC20A2。

      據介紹,特發性基底節鈣化疾病,是一種先天性神經系統錐體外系疾病,常伴隨偏頭疼、癲癇發作、精神障礙、帕金森、腦梗和癡呆等錐體外系臨床癥。盡管此次發現的SLC20A2是首個該疾病的致病基因,但依舊為該病的治療提供了理論基礎。

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