1.影像學檢查
（1）胸部X線 主要表現有肺野充血、心影輕到中度增大和肺動脈段突出，左心室和主動脈正常或比正常稍小。
（2）超聲心動圖和彩色多普勒 一般可確立診斷，可見右心房和右心室增大、室間隔與左室后壁同向運動等右心負荷過重表現，房間隔中部連續性中斷，并可測量缺損大小。彩色多普勒可以明確血液分流方向、速度并估計分流量。對于靜脈竇型缺損超聲顯像可能有一定困難，雙氧水造影有助于發現分流部位，而經食管超聲檢查可獲得十分清晰的圖像。
2.其他檢查
心電圖檢查：表現為電軸右偏、不完全性右束支傳導阻滯和右心室肥大。成年患者可有心律失常，以心房纖顫和心房撲動最為常見。
右心導管檢查：右心房血液氧含量超過腔靜脈平均血氧含量1.9溶積%以上，右心導管也可經過缺損進入左心房。右心導管檢查可計算肺循環與體循環血流量，確定心內分流情況和測量肺動脈壓。