在胚胎發育的第4周，心房由從其后上壁發出并向心內膜墊方向生長的原始房間隔分為左、右心房，隨著心內膜墊的生長并逐漸與原始房間隔下緣接觸、融合，最后關閉兩者之間殘留的間隙（原發孔）。在原發孔關閉之前，原始房間隔中上部逐漸退化、吸收，形成一新的通道即繼發孔，在繼發孔形成后、原發隔右側出現向下生長的間隔即繼發隔，形成一單瓣遮蓋繼發孔，但二者之間并不融合，形成卵圓孔，血流可通過卵圓孔從右心房向左心房分流。卵圓孔于出生后逐漸閉合，但在約20%的成人中可遺留細小間隙，由于有左房面活瓣組織覆蓋，正常情況下可無分流。如在胚胎發育過程中，原始房間隔下緣不能與心內膜墊接觸，則在房間隔下部殘留一間隙，形成原發孔房間隔缺損。而原始房間隔上部吸收過多、繼發孔過大或繼發隔生長發育障礙，則二者之間不能接觸，出現繼發孔房間隔缺損。