先天性手足徐動癥通常為出生后即出現不自主運動,但亦可于生后數月癥狀才變明顯者。發育遲緩,開始起坐、行走或說話的時間均延遲。不自主運動實早已開始,但起初皆不明顯,直至患兒能作隨意運動時才能顯著發覺。癥狀性手足徐動癥可發生于任何年齡,男女皆可發病。由肝性腦病、藥物過量引起的手足徐動癥常于成年以后或老年期發病。
所特有的手足徐動性運動,是手足不斷做出緩慢的、彎彎曲曲的或蚯蚓爬行樣的奇形怪狀的強制運動,可成“佛手”樣姿勢。這些動作以四肢的遠端較近端顯著。下肢受累時,拇趾常自發地背屈,造成假性的巴賓斯基征。有時面部亦可受累,患者常弄眉擠眼,扮成各種鬼臉。咽喉肌和舌肌受累時,則言語不清,構音困難,舌頭時而伸出時而縮回,吞咽亦發生障礙。尚可伴有扭轉痙攣或痙攣性斜頸。這種不自主運動可因情緒緊張、或精神受刺激時、或作隨意運動中加重,完全安靜時減輕,入睡時停止。
肌張力時高時低變動無常,當肌痙攣時肌張力增高,肌松弛時正常,故本病又稱易變性痙攣。約有半數患者因錐體束受累可出現雙側輕癱或痙攣,特別是下肢。半數以上有智力缺陷。全身感覺正常。
手足徐動癥有手足特殊姿勢的不自主運動,故診斷并不困難。舞蹈病的舞蹈樣動作出現于肢體軀干及頭面部,范圍廣泛,且比不自主動作更迅速,呈跳動樣,不同于本征的不自主動作主要局限于手足。但本征有時與舞蹈病并存,則稱為舞蹈-手足徐動癥。