原發性膽汁性肝硬化是指原因未明的慢性膽汁淤積性肝病，而抗線粒體抗體陰性原發性膽汁性肝硬化是指除血清抗線粒體抗體（AMA）及其M2亞型（AMA-M2）陰性外，其他指標均與原發性膽汁性肝硬化相同的疾病，屬于消化系統疾病，占原發性膽汁性肝硬化患者的3%～5%。其病理特征是肝小葉內膽管和中隔膽管慢性非化膿性炎癥，有肉芽腫出現，臨床表現為黃疸和瘙癢、疲勞、右上腹痛、骨質疏松等。
