朊蛋白病是由朊蛋白引起的一種進行性惡化的、廣泛的中樞神經慢性非炎性致死性變性疾病。全世界范圍年發病率大約1～1.5/100萬，90%為散發病例，發病年齡在60歲左右，起病形式隱襲，臨床表現復雜多變，進展迅速，死亡率100%，發病至死亡的病程常多不足1年，平均存活時間6個月，發病早期與其他癡呆綜合征鑒別困難。現將我院2012年12月19日住院的1例患者的臨床、影像學特點及腦電圖（EEG）資料總結報告如下。
1病例報告
患者男性，71歲。因進行性癡呆3+月，加重15 d入院。3+月前患者無明顯誘因出現反應遲鈍，表情淡漠，沉默寡言，但尚能與家屬進行簡單溝通，伴雙眼視物模糊、視力下降。曾多次外院就診行腦電圖監測示“額中央、顳區見高幅尖波、尖慢、棘慢綜合波”，予治療（具體不詳）后癥狀無明顯緩解。15 d前患者上述癥狀加重，伴右手僵硬，活動不利，并出現精神行為異常，不識家人，不能與人溝通，不言語，全身肌肉僵硬，出現頻繁肌陣攣，伴二便失禁。
患病以來患者精神欠佳，不能進食。既往3+年前患“肺氣腫”，常年有咳嗽、咳痰，為少量白粘痰。1+年前診斷為“高血壓病”，血壓最高達180/100 mmHg，未規律服用降壓藥物。否認患糖尿病、腎病、心臟病等慢性病史，否認有肝炎、結核、傷寒等傳染病病史，否認手術史、外傷史及輸血史。家族中無類似疾病。
體格檢查：BP：130/90 mmHg，一般情況可，內科系統除心臟偶聞及早搏外其余無異常。神志呈無動性緘默狀態，查體不合作，雙側瞳孔圓形等大，直徑約3.5 mm，光反應靈敏，雙側額紋、鼻唇溝對稱存在，伸舌檢查不合作，頸軟，四肢肌力無法估計，疼痛刺激見四肢回縮，四肢肌張力增高，腱反射（+++），雙下肢病理征（-）。共濟運動無法查。
輔助檢查：血常規正常，腰穿腦脊液壓力130 mmH2O，常規、生化正常。頭顱MRI示雙側放射冠區可見點狀、斑片狀異常信號影，呈稍長T1、稍長T2信號改變，FLAIR像呈高信號，病灶邊緣模糊，無占位效應。DWI上，病灶彌散不受限，雙側大腦皮質彌漫性高信號。腦溝、池、室明顯加深加寬（圖1）。
24 h同步視頻腦電圖（V-EEG）監測發現全腦a活動消失，對呼喚刺激無反應。各導可見4.17～6.25 Hz，35.2～98.7 μV的θ節律并間雜d波，與低幅快波交替出現，雙側腦波基本對稱；各導反復陣發、周期性尖波或雙向尖波（偶見三相尖波）時限約0.5～1 S，以額、額中央、顳為顯，間歇期見約1.5～3 s平坦腦波，持續數分鐘又恢復為背景活動（圖2）。
追蹤患者病情進展，于發病后6個月死亡。結合病史，根據臨床表現及體征，頭顱MRI和視頻腦電圖所見，臨床診斷為散發性阮蛋白病。
2討論
人類朊蛋白病是一組致命的神經系統變性疾病，被認為屬慢病毒感染，主要包括Creutzfeldt-Jakbo病（CJD），Gerst-mann-Straussler綜合征（GSS），Kuru病及致死性家族性失眠癥（fatal familial insomnia，FFD，以CJD為最常見類型。
根據不同的病因，CJD分為散發性、遺傳性、醫源性和新變異型4種類型，以散發性CJD最為多見，約占總發病率的90%。英國和歐洲出現的新變異型CJD（vCJD）證明從牛到人的傳播是可能的。
本病主要累及皮質、基底節和脊髓。多在成年后發病，60～70歲為著，全世界年發病率為1～1-5/100萬，發病至死亡的病程常多不足1年。據文獻報道，將病人的腦組織接種給黑猩猩，經11～71個月的潛伏期，黑猩猩出現與本病病人相似的癥狀，并很快發展而死亡；1位神經外科醫生曾給1位這種病人施行過手術，7年后他也得同樣的病。
廣州報道1個家系，其中兩位得以尸檢的CJD老年病人系兄妹關系；上海的1位老年女性CJD病人兩年前作為保姆護理過1位癥狀像她目前的癥狀一樣的女性老人。因此，及早診斷并采取嚴密的隔離措施甚為重要。不過在醫療實踐中，此病并無大規模暴發流行。
CJD臨床表現多為急性或亞急性起病，緩慢進行性發展，早期以精神與智力障礙為主，如情感低落、易疲勞、注意力降低、記憶減退等，中期以進行性癡呆、肌陣攣、精神異常、錐體束征和錐體外系表現最為常見，部分患者視覺癥狀為首發癥狀。肌陣攣是此期特征性臨床表現。晚期出現二便失禁、無動性緘默、昏迷或去皮質狀態。
CJD病人的EEG改變是較為特殊的，對臨床診斷有重要參考價值。有關CJD，20世紀八十年代，我國先后報道1 7例，均為死后病理學診斷為亞急性硬化性全腦炎，無EEG報道。張文淵于1 989年報道我國首例EEG提示于患者生前作出CJD診斷的病例。患者女性，54歲，因“頭昏”，逐漸地不識家門，不識親人1個月就診，作EEG見典型的周期性尖波或三相尖波規律地出現，波幅50～300“V，間隔0.6～0.8 S出現一次，問插波為5～6 Hz的低波幅慢波。依據EEG的特殊波型提示CJD的臨床診斷，腦活檢病理學診斷為亞急性海綿狀腦病（SSE），即證實臨床診斷之CJD。此后，有關CJD病人類似的EEG報道大量出現。
文獻報道在疾病之發展期易見這種EEG表現，終末期則僅為一般的大慢波表現，不再見這種周期性尖波或三相波構型。由于CJD之病原體系一種慢病毒朊病毒，常規消毒不易滅活，EEG有助于早期診斷，以便臨床采取嚴格隔離措施，自有其重要的現實意義。頭顱MRI，常規MRI序列如T1WI、T2WI和FLAIR對CJD診斷的敏感性低，近幾年的研究表明，DWI對CJD的早期診斷有很高的敏感性（92.3%）和特異性（93.8%）。
早期CJD患者即可在DWI上出現皮層和（或）基底節區的異常高信號，皮層異常高信號被稱為“花邊征”，晚期DWI異常高信號可消失。DWI是診斷早期CJD最為敏感的檢查。本例為老年發病，亞急性起病，具有散發性CJD的臨床和EEG特征及影像學改變的證據，即符合散發性CJD的診斷。臨床上提高對本病的認識，及時明確診斷，杜絕醫源性感染，具有十分重要的意義。