1、皮膚改變 出生即可見紅葡萄酒色扁平血管痣沿三叉神經第Ⅰ支范圍分布，也可波及第Ⅱ、Ⅲ支，嚴重者可蔓延至對側面部、頸部和軀干，少數可見于口腔黏膜。血管痣邊緣清楚，略高出皮膚，壓之不褪色。血管痣累及前額、上瞼時可伴青光眼和神經系統并發癥，僅累及三叉神經第Ⅱ或第Ⅲ支很少出現神經癥狀。
2、神經系統癥狀 常見癲癇發作，可伴Todd 麻痹，發生于1 歲左右，抗癲癇藥難于控制，隨年齡增大常有智能減退，腦面血管瘤對側可出現偏癱及偏身萎縮。
3、眼部癥狀 30%的患者伴發青光眼和突眼，突眼是產前眼壓過高所致；枕葉受損可導致對側同向性偏盲，還可見先天性異常如虹膜缺損和晶狀體混濁等。
