新型DNA測序算法讓“重復片段”不再神秘

　　美國華盛頓大學的一個研究小組稱，他們使用了一種被稱為“mrFAST”的新型DNA測序算法，可對基因的重復片段進行精確統計并對其作用作出初步判斷。相關研究發表在8月30日出版的《自然·遺傳學》雜志上。

　　據了解，截至2003年底，絕大部分的人類基因組已獲得測定。但基因組中仍有許多的區域未獲得測序。這其中的首要原因是在每條染色體的中心區域(稱為著絲粒)含有大量重復DNA序列。這些重復片段中常常含有不少未知功能的基因，不同個體間重復片段的拷貝數不同。不少科學家認為諸如紅斑狼瘡、精神發育遲滯、精神分裂癥、色盲、牛皮癬，以及和年齡相關的眼部黃斑變性等疾病都與此相關。因此，對重復片段數量、含量以及位置的檢測統計就顯得尤為重要。

　　負責該項研究的美國華盛頓大學基因組科學學院的肯·阿爾康稱，這種算法采用了新型DNA測序技術，可在重復片段中精確檢測出具有特殊功能的基因。與其同校的論文的另外一位作者杰弗里·基德說，由于難度太大，目前大多數基因組測序方法都沒有將基因重復片段考慮在內。mrFAST將是應對人類基因組測序中這個最復雜區域的一個方法，它能精確地統計出一個人到底有多少份重復基因片段。

　　此前也有不少科學家對此進行過研究，但都未統計出重復片段的具體數目。例如，科學家發現某些人基因重復片段的增多使其對HIV病毒出現了免疫，但卻無法確定到底增加了多少。

　　據了解，基于該方法，該研究小組目前已對3位來自不同種族的健康人的基因組進行了研究，并已初步判斷出不同個體間在重復基因片段上的差異。其中不少基因的作用與目前生物學的認識存在差異。研究人員稱，不少人類基因都有著可以變化的重復片段，該過程與人由猿進化而來時的基因變化較為類似。

　　阿爾康稱：“新的基因測序方法速度會更快，成本會更低廉，將為此后的研究提供一個新的平臺。這最終將促使人們對基因變異現象產生更全面的理解。”目前該研究小組已經與全球1000個基因組項目進行了接觸，在下一步的研究中，他們將有望獲得來自世界各地數百人的基因組。

　　該研究小組認為，對人類基因組中重復基因片段準確而系統的測定對人類多樣性的認識具有重要價值，在對個體基因組圖譜的繪制上尤為重要，這些重復的基因片段將是把“這一個”與“那一個”區分開來的關鍵因素。