“新生兒基因組”計劃擬對10萬名嬰兒測序

據美國有線電視新聞網（CNN）20日報道，英國將于今年晚些時候開始對10萬名新生兒的基因組進行測序，繪制嬰兒完整的遺傳指令集。這將成為同類研究中規模最大的研究，有望對兒童醫學產生深遠影響。

耗資1.05億英鎊的“新生兒基因組”計劃由英國衛生與社會保障部下屬的“英格蘭基因組”主導，將篩查約200種罕見的遺傳疾病。

英國目前常規的新生兒疾病篩查采用足跟血檢測，可檢測9種罕見病，包括鐮狀細胞病和囊性纖維化等，但有些疾病無法通過這一方法檢測出來，例如先天性甲狀腺功能亢進癥。該疾病影響神經系統發育和生長，每1500—2000名英國嬰兒中就有一人罹患這一疾病。這種疾病由甲狀腺缺失或發育不足所導致，可用廉價的常規藥物甲狀腺素激素治療，但如果治療沒有在“出生后6個月內”開始，一些神經發育后果就無法預防或逆轉。“新生兒基因組”計劃將檢測一種或多種形式的先天性甲狀腺功能亢進癥。

研究團隊稱，除了檢測罕見病癥，“新生兒基因組”計劃也有望縮短患者出現癥狀與最終被診斷出遺傳疾病之間的時間。加速診斷過程并盡快治療，可阻止許多嚴重疾病的進一步惡化。

其他國家也在開展類似的測序計劃。如澳大利亞為其基因組計劃投資超過5億澳元；“所有美國人”項目將歷時5年，對100萬美國人的基因組進行測序；阿聯酋也在創建本國的參考基因組，以調查各種遺傳疾病對該地區不同人群的影響。