體檢有肝脾腫大尿色較深，大便由黃轉淡黃，亦可能發白。實驗室檢查：總膽紅素一般低于171μmol/L（10mg/dl），結合膽紅素與未結合膽紅素均增高，以前者為主絮狀濁度試驗早期變化不明顯。谷丙轉氨酶升高或正常。甲胎蛋白陽性尿膽元陽性，新生兒甲胎蛋白滿月后應該轉陰而患者可持續增高這提示肝細胞有破壞、再生增加。通常在轉氨酶高峰后1周左右達到高峰血清堿性磷酸酶正常。尿膽紅素根據膽管阻塞程度可呈陽性或陰性反應。采血檢查乙型肝炎病毒表面抗原收集嬰兒尿液或母宮頸刮片找巨細胞包涵體等可作病因診斷。
