無創產前基因檢測與唐氏篩查都是主要用于預防唐氏綜合征的產前檢測。唐氏綜合征是最常見的導致智力低下的疾病，也是最常見的由遺傳物質缺陷導致的疾病，總體發病率在1/700左右。更重要的是，唐氏綜合征的發生是完全隨機的，每一個孕婦都面臨生育唐氏綜合征孩子的風險。因此，無論是無創產前基因檢測還是唐氏篩查，它們的適宜人群都是正常妊娠的孕婦。
唐氏篩查是目前使用最廣泛的唐氏綜合征產前篩查手段。它的特點是操作簡單、價格便宜，并且擁有較長時間的臨床實踐積累。唐氏篩查的主要問題是有相對較高的漏檢率和很低的特異性。唐氏篩查的漏檢率在30%左右，而對唐氏綜合征的特異性約為1%-2%。
無創產前基因檢測的檢測目的與唐氏篩查相同，是一種主要用于預防唐氏綜合征的篩查方法。但是無創產前基因檢測在準確性上要優于唐氏篩查。無創產前基因檢測對唐氏綜合征的漏檢率只有2%左右，而特異性達到99%左右的水平。無創產前基因檢測在準確性方面是一種遠遠優于唐氏篩查的方法。與唐氏篩查相比，它的主要不足在于價格比較昂貴，并且臨床應用時間短，長期效果還需要觀察。
| 無創產前基因檢測 | 唐氏篩查 | |
|---|---|---|
| 技術定位 | 準確性接近于診斷水平的產前篩查技術 | 廣覆蓋的產前篩查技術 |
| 實驗室技術 | 高通量測序技術 | 生化檢測+B超技術 |
| 檢測疾病 | 唐氏綜合征、18三體綜合征、13三體綜合征 | 唐氏綜合征、18三體綜合征、開放性神經管缺陷 |
| 檢出率 | 約99%（針對唐氏綜合征與18三體綜合征） | 約70% |
| 特異性 | 約99%（針對唐氏綜合征與18三體綜合征） | 約1%-2% |
| 樣本獲得 | 孕婦外周血5-10毫升 | 孕婦外周血3-5毫升 |
| 檢測時間窗 | 孕12周-孕24周 | 早孕篩查孕11-13周；中孕篩查孕15-20周 |
| 報告周期 | 10-15個工作日 | 3-10個工作日 |
| 檢測費用 | 2000-3500元 | 約160-200元（不含B超） |
| 主要優勢 | 檢出率高、特異性高、檢測時間窗較寬 | 技術成熟、操作簡單、價格具有顯著優勢 |
| 主要不足 | 價格昂貴 | 存在較高的漏檢率、存在超過5%的假陽性率。 |
關于無創產前基因檢測與唐氏篩查的區別，我們來做一個具體的假設。假設唐氏篩查對唐氏綜合征的檢出率是70%，如果你接受了唐氏篩查，那么你的孩子患有唐氏綜合征的概率將從1/700降低到1/2333，即降低到原來的1/3.3。這就是唐氏篩查存在的意義。
對于無創產前基因檢測來說，假設對于唐氏綜合征的檢出率約為99%，那么如果你接受無創產前基因檢測后結果顯示正常，你的孩子患有唐氏綜合征的概率將從1/700降低到1/70000，即降低到原來的1/100。這就是無創產前基因檢測針對唐氏篩查在檢出率上的優勢。在每100名唐氏綜合征胎兒中，無創產前基因檢測可以檢出99名，而唐氏篩查能夠檢出大約70名。
如果考慮特異性的話，無創產前基因檢測的特異性超過99%，即100個無創產前基因檢測判斷為高危的孕婦中99個確實懷有唐氏綜合征的孩子。而唐氏篩查的特異性大約為1%-2%，即每100個唐氏篩查判斷為高危的孕婦中只有1-2個確實懷有唐氏綜合征的孩子。因此，與無創產前基因檢測相比，唐氏篩查會帶來大量的假陽性，這些孕婦所承受的心理負擔與羊水穿刺的實際風險都是可觀的。
如果單純從技術上分析，無創產前基因檢測顯然是一種適合取代唐氏篩查的高準確性篩查方法。建議經濟條件許可的孕婦采用無創產前基因檢測替代唐氏篩查。