對于無精癥患者的檢查主要包括3個有面：詳細詢問病史、物理檢查和實驗室檢查。
1、詳細詢問病史
詳細地詢問病史，了解患者的既往生育史、性成熟年齡及先天疾病史等病史，有助于明確診斷和尋找潛在的致病因素，同時對于判斷患者是OA還是NOA也有一定幫助。例如，嗅覺喪失或視覺失衡的病史，提示患者可能存在腦垂體的病變；附睪炎病史、腹股溝或陰囊手術史，提示OA的可能性較大；隱睪或精索扭轉病史、化療史，提示NOA的可能性較大；另外，一些藥物也可引起無精癥，包括酒精、烷化劑、別嘌呤醇、促蛋白合成類固醇、西瞇替丁、可卡因、秋水仙堿、慶大霉素、新霉素、呋喃妥因、螺內酯、水楊酸偶氮磺胺嘧啶、四環素族等。
2、物理檢查
物理檢查對于尋找無精癥的潛在致病因素有重要的作用。通過對患者全身的檢查，可以了解患者的激素水平、既往手術史，以及是否存在皋丸體積變小、睪丸腫塊、附睪碗結、輸精管缺如、精索靜脈血張等異常情況。通過肛門指診，可以了解前列腺和精囊的情況。
3、實驗室檢查
1、精液檢查 精液檢查的結果是無精癥診斷的依據。一般在禁欲2—3d后收集精液標本2份。精液量的多少也有重要的意義(正常>1.5mL)，在臨床檢查中，精液量少的主要原因是精液收集不完全，因此，常規要求收集2份標本。
2、內分泌檢查 對于無精癥患者首先應行血清的FSH和T檢查，若二者值正常，則無需行進一步的內分泌檢查。如果T的值低于正常水平，則應行LH和催乳素的檢查。有學者認為抑制素B由睪丸支持細胞產生，比FSH更能直接反映睪丸的生精功能，因此抑制素B也應成為男性不育患者的常規檢查。
3、遺傳學檢查 1996年，Van、Assche等報道無精癥患者中13.7%存在染色體組型異常。從此研究者開始對無精癥患者進行染色體檢查。遺傳學檢查的目的有兩個：首先，可以診斷一些遺傳學疾病，如Klinefelter綜合征，染色體易位、倒置突變等；其次，通過精子提取技術和卵胞質內單精子注射技術可使一些不育癥患者恢復生育能力。如果患者存在染色體異常，那么這種異常可能會遺傳給下一代。
4、睪丸活檢 睪丸活檢有助于區別OA和NOA，同時也可以發現睪丸的一些潛在病變，如管間生殖細胞瘤、Frank精原細胞瘤等。睪丸活檢的方法主要有兩種：陰囊切開活檢術和穿刺活檢術。二者各有利弊，前者對睪丸損傷較大，但可取得較多量的組織，有利于作H{正確的病理診斷；后者操作方便，對睪丸損傷小，但所取得的組織較少，有可能影響診斷。有研究者發現在行雙側睪丸活檢的患者中，28%的患者兩側睪丸檢查結果不一致。因此，在條件許可的情況下，皋丸活槍應盡可能雙側取樣，從而避免誤差。