無缺口組裝！水稻完整參考基因組發布

　　近日，中國農業科學院深圳農業基因組研究所聯合海南崖州灣實驗室、中國水稻研究所、中國農科院作物科學研究所和揚州大學等多個單位發布完整的水稻參考基因組，實現了全基因組所有染色體端粒到端粒無缺口組裝，為水稻育種研究提供了新的有力工具和重要大數據基礎。相關研究成果發表在《分子植物》（Molecular Plant）上。

　　水稻品種“日本晴”。受訪者供圖

　　自2005年水稻品種“日本晴”基因組草圖發布以來，水稻研究正式跨入基因組學時代。然而，由于當時測序和組裝技術限制，該基因組對復雜結構區域的組裝存在不足，仍有多個缺口未能解決，占全長3%左右。

　　近年來，多個水稻品種基因組的大部分染色體實現了T2T的完整無缺口組裝，但仍然存在2-5個端粒缺失的情況。這些缺口阻礙了水稻育種的研究進程。除已發表的玉米Mo17基因組以外，其它復雜動植物基因組還沒有實現全基因組所有染色體的完整無缺口組裝。

　　研究團隊以水稻“日本晴”為材料，綜合利用新一代測序技術，完成了“日本晴”參考基因組的完整組裝，其大小為385.7Mb，每條染色體的端粒到端粒均由一條完整連續的序列組成，堿基精確度超過99.9999%。

　　最新的組裝新增了12.5Mb的基因組序列，主要解鎖了水稻基因組中結構最為復雜的核糖體DNA序列、著絲粒區域、復雜轉座子序列和端粒區域等，并修正了多個由于缺口導致的基因結構錯誤，新增了1324 個蛋白編碼基因注釋。該研究為水稻育種研究奠定了重要理論基礎。

　　該研究得到國家自然科學基金、廣東省自然科學杰出青年基金、中國農科院青年創新專項和海南省院士創新平臺科研項目資金資助。