日本發現庫欣綜合征相關基因

　　日本京都大學23日宣布，該校研究人員與東京大學合作，發現了導致非促腎上腺皮質激素依賴性庫欣綜合征的兩種基因變異。這一成果將有助于促進開發診斷和治療該病的新方法。

　　 腦垂體分泌促腎上腺皮質激素，該激素會刺激腎上腺分泌皮質醇。皮質醇與糖和蛋白質的代謝有關，是維持生命活動所必需的激素。由于腎上腺出現腫瘤，即使沒有促腎上腺皮質激素的刺激，腎上腺也會產生大量皮質醇，這種情況被稱為非促腎上腺皮質激素依賴性庫欣綜合征，不過科學界對其詳細機制一直沒有弄清。

　　 研究人員比較了65名患者的良性腫瘤細胞和正常細胞的基因，發現只有腫瘤細胞中存在變異的兩種基因，其中34人（占52％）的PRKACA基因出現變異，11人（占17％）的GNAS基因出現變異。不過研究人員沒有發現同時出現兩種基因變異的人。

　　 研究人員指出，這兩種基因會影響皮質醇的生成。正常人在起床時會大量分泌皮質醇，就寢時則分泌較少皮質醇。但由于上述基因變異，患者總在大量分泌皮質醇，從而發病。這一成果的論文已于23日刊登在美國《科學》雜志的網絡版上。