最新Science公布人類基因組重組圖譜

　　來自美國國立衛生研究院NIH，美國健康科學統一服務大學等處的研究人員發表了題為“Recombination initiation maps of individual human genomes”的文章，構建出了一張人類基因組中染色體交換遺傳信息的詳細圖譜，這將有助于解析這些位點如何影響人類基因組的進化，以及在遺傳疾病的發病機理中發揮什么樣的作用。這一發現未來將能在多個方面發揮重要作用。

　　這一研究成果公布在11月14日的Science雜志上。

　　人體細胞為了能形成精子和卵子，二倍體細胞（每個包含兩個機體DNA拷貝）需要完成一種特殊的細胞分裂，通過這種稱為減數分裂的細胞分裂形式，DNA數量減半。減數分裂涉及多種遺傳信息的交換，也就是親代染色體之間通過重組recombination發生遺傳物質交換。

　　重組過程由DNA雙鏈斷裂（DSB）開始，它的完成幫助人類遺傳變異進化。之前的不少研究聚焦于人類重組過程，如這種重組在何處發生，多久發生一次等等，但是至今科學家們對此的認知了解依然存在局限性。

　　在這篇文章中，研究人員取得了重要進展，他們在男性個體中直接檢測重組啟動元件DSB，并由此構建出了重組啟動位點高分辨率圖譜，這將能幫助科學家們更深入了解重組過程的分子機制。

　　研究人員還發現重組熱點受到一種蛋白的多個突變的影響，這種蛋白由PRDM9 基因編碼，而這種基因正是哺乳動物進化的最快的基因之一。重組位點也影響了遺傳疾病的發生發展，研究人員在這一圖譜上勾畫出的位點，都是未來值得研究的與疾病有關的重要信息。

　　除此之外，這項研究采用的方法也許也能用于其他物種減數分裂重組活動的研究，同期Science雜志還刊發了另外一篇評論性文章，詳細解說了這一成果，有興趣的讀者可以前去查看。

　　染色體重組涉及的另外一個有趣的方面就是Y染色體的形成，近期一組研究人員通過對4000多種甲蟲的遺傳信息進行研究，提出了關于“為什么一些物種的Y染色體丟失，而另外一些物種（如人類）卻保留它”的一個新理論：“脆性Y染色體假說”。

　　生物學家們的想法是，Y染色體的命運，深受減數分裂或精子生產在一個生物體內如何起作用的影響。研究人員認為，X和Y遺傳信息融合或重組的區域，可以作為一個強大的線索，暗示物種在精子產生過程中處于Y染色體丟失的風險。先前的工作認為，Y染色體缺失是因為其攜帶更少的重要基因。

　　以前的遺傳學研究表明，自然選擇可縮小X和Y染色體之間的重組區域，使一個基因的不同版本傳遞給對它們最有利的性別。新的研究稱，PAR收縮，能夠使這樣一些后代產生，這些后代不具有更可能來自父親的X或Y染色體。