人類染色體的研究用于醫學的目的,已有近半個世紀的歷史,迄今已正式定名的染色體綜合癥已近70種,各種各樣的染色體異常在500種以上,1970年以后,由于顯帶技術問世,可以確認各號染色體使染色體疾病的診斷和預防提供了有效方法。