染色體核型分析與基因芯片的區別

　　檢測條件不同

　　核型分析需要新鮮的“活細胞”，需要細胞培養，若細胞培養失敗，則檢測失敗，并且細胞生長周期比較長，因此核型分析的報告周期比較長。

　　基因芯片檢測對象為DNA，不需要細胞培養，成功率高，報告周期短。

　　檢測分辨率不同

　　芯片依賴其密布的探針，檢測染色體上對應位點的信號，來判斷同一染色體區段的拷貝數，也就是說，會受到探針分布的密度限制，密度高了，檢測精度可以提升，但是成本也會高出很多；密度低了可能精度就較差。另一方面，拷貝數并不能反映結構上的重排重組，也就是說芯片不能檢測出染色體遺傳物質總體平衡的異常，比如特別常見的平衡易位和染色體倒位等。當然，芯片雖然有這些缺點，但是其優點也是非常顯著，100Kb-5Mb的染色體缺失重復可以輕而易舉地檢出；而且，未知來源的染色體片段，都可以通過芯片判斷其來源組成，從而判斷其臨床意義，這些是染色體檢查無法搞定的事情。

　　大多數實驗室的染色體G顯帶技術只能做400條帶，核型檢查只能看到大于5Mbp的改變，但是染色體的結構異常和數目異常在組型圖中一目了然，不需要把染色體截成無數段后測出信號，靠算法拼接結果，因此染色體核型分析技術仍然是染色體病診斷的金標準。

　　目前來說，這些技術各有所長，依據具體情況靈活組合應用才是上策。