色體病（chromosomal disease)或染色體畸變綜合征（chromosome aberration syndrome)是一大類嚴重的遺傳病，通常伴有發育畸形和智力低下，同時也是導致流產與不育的重要原因。一般估計染色體畸變見于0.5%-0.7%的活產嬰兒，7.5%的胎兒，自發流產兒約1／2有染色體異常。現今已知的染色體病超過100種，已報告的染色體數目和結構異常在500種以上。隨著高分辯顯帶及其它細胞遺傳學新技術的應用，今后還會發現更多的染色體病和異常。
一、染色體畸變綜合征的概念。
染色體畸變綜合征是指由于染色體異常而引起的疾病。由于它有多種臨床表現，故稱為綜合征。通常如果沒有染色體物質明顯增多或減少。如一些染色體重排(平衡易位、倒位)就不一定引起表型異常。染色體的多態或異態性（polymorphism或heteromorphism)通常不伴有異常表型，故不稱為染色體畸變綜合征。
二、染色體異常發生的頻率
綜合許多國家的資料，大約有15％的妊娠發生流產，而其中一半為染色體異常所致，即約為5％-8％的胚胎有染色體異常。不過在出生前，90％以上已有自然流產或死產。流產愈早，有染色體異常的頻率愈高。新生兒染色體異常調查結果見表2－3。
不同地區染色體異常發生的頻度相關不大，波動于0.47-0.84%之間，用表2－3中的發病率對我國新生兒中染色體異常發病率作了外推估算（表2－4)。
普通成人染色體調查的資料很少。1986-1987年，我國四川省曾進行過大規模的遺傳病流行病學抽樣調查，其染色體病患者的患病率如表2－5。
表2－3 56 952名新生兒細胞遺傳學檢查結果
染色體異常類型 | 異常人數 | ％ | 近似發病率 |
性染色體－男性 | 98 | 0.260 | 1/400 |
47，XXY | 35 | 0.093 | 1/1 000 |
47，XYY | 35 | 0.093 | 1/1 000 |
其它 | 28 | 0.074 | 1/1 300 |
性染色體－女性 | 29 | 0.151 | 1/700 |
45，X | 2 | 0.010 | 1/10 000 |
47，XXX | 20 | 0.014 | 1/1 000 |
其它 | 7 | 0.037 | 1/3 000 |
常染色體三體性 | 82 | 0.144 | 1/700 |
＋D | 3 | 0.005 | /20 000 |
+ E | 7 | 0.120 | 1/8 000 |
+ G | 71 | 0.125 | 1/800 |
其它 | 1 | 0.002 | 1/50 000 |
平衡的結構重排 | 110 | 0.193 | 1/500 |
不平衡結構重排 | 34 | 0.597 | 1/2 000 |
總計 | 353 | 0.620 | 1/160 |
表2－4 我國新生兒染色體異常人數的估算
異常類型 | 異常頻率％ | 外推值（名／年) |
性染色體異常 | 0.223 | 46138 |
常染色體數目異常 | 0.144 | 29793 |
染色體結構重排 | ||
平衡的 | 0.193 | 39793 |
不平衡的 | 0.060 | 12414 |
總計 | 0.620 | 128276 |
(按1981年出生人口外推計算)
表2－5 四川省普通人群中染色體病的患病率
| 病名 | 患病率 |
| 21－三體性 | 0.14 |
| 其它常染色體病 | 0.02 |
| 先天性卵巢發育不全 | 0.07 |
| 先天性睪丸發育不全 | 0.07 |
| 其它染色體異常 | 0.015 |
| 總計 | 0.315 |
*先天性睪丸發育不全，可能因為篩查困難而數值偏低
三、常染色體異常綜合證
（一)三體綜合征
1．先天愚型 先天愚型是最重要的染色體疾病。英國醫生Langdon Down 首先描述，故稱為 Down綜合征（Down sydrome)。1959年，法國細胞遺傳學家Lejeune證實此病的病因是多了一個小的G組染色體（后來確定為21號)，故此病又稱為21三體綜合征。 Lejeune的發現開創了醫學遺傳學的一個重要分支――臨床細胞遺傳學。