大多數接受長期血透析或腹膜透析歷時8年以上的病人,都會發生這種局限性淀粉樣變性,關節和關節周圍,骨和腕管組織有β-微球蛋白淀粉樣物沉積,患者可有風濕性證候,如慢性肩痛和肩峰下囊壓痛,腕和指關節腫痛,腕伸肌腱處腱鞘增生以及腕骨,股骨和肱骨等處軟骨下侵蝕的X線征等,肱骨和股骨的病理骨折亦有報道。
β2-微球蛋白是Ⅰ類組織相容性主復體分子非共價連接鏈,人類一切有核細胞幾皆有此物,分解代謝須賴正常腎臟的濾過和排出,透析病人和末期腎病患者,血漿β2-微球蛋白水平增高,以乙酸纖維素或卡普羅芬(cuprophane)制作的常規透析膜由于對蛋白清除效能差,未能有效清除此物,加之這些膜還能誘導補體活
化和IL-1生成,亦可促使β2-微球蛋白聚集,β蛋白(Alzheimer氏病)淀粉樣變性。
Alzheimer氏病是老年性癡呆最常見的病因,見于5%~10e歲以上老人,對Alzheimer氏病患者腦的神經病理研究顯示:杏仁核,海馬和額,顳,頂葉等處,常見神經纖維纏結和衰老斑(neuritic plaques),不僅如此,老年病人和Alzheimer氏病患者柔腦膜和大腦皮質的中,小管徑動脈,還有無細胞性增厚,常規組織學檢查技術顯示:腦膜血管壁和衰老斑中心區的無定形物質,為淀粉樣物的典型染色特性,兩種淀粉樣沉積物的生化性質已鑒定為一新的40氨酸蛋白(β-蛋白),它是由一種稱為“β-淀粉樣物前體蛋白”(“β-amyloid precursorprotein”)的大得多的跨膜糖蛋白水解生成的,在某些類型的家族性Alzheimer病時,前體蛋白因點突變(point mutations)而使單個氨酸被取代,近來研究發現:多數遲發性,散發性Alzheimer氏病患者的載脂蛋白E4(ApoE4)等位基因與腦和腦血管中Aβ沉積有強烈相關性,有證據顯示:腦血管壁中β蛋白淀粉樣物沉積,是老人發生非創傷性-高血壓性腦出血的重要原因,通常以腦葉出血形式出現,波及皮質和皮質下白質,還從一個荷蘭宗族中發現一種家族性綜合征,使得一些家族成員年屆四到五旬時死于腦出血(荷蘭型遺傳性腦出血及淀粉樣變性),已證明是由于該蛋白中有氨酸取代所致。