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  • 發布時間:2023-01-29 10:02 原文鏈接: 概述丙酮酸激酶缺乏癥PK活性測定的正常參考值

      (1)熒光斑點法PK活性篩選試驗:

      ①PK活性正常:熒光在25min內消失

      ②PK活性中間缺乏值(雜合體值):熒光在25~60min消失

      ③PK活性嚴重缺乏值(純合體值):熒光在25min不消失

      (2)PK活性定量測定[國際血液學標準化委員會(ICSH)]推薦的Blume法:

      ①正常值:(15.0±1.99)U/gHb(37℃)

      ②低底物濃度(PEP)正常值:正常活性的14.9%±3.71%(37℃)

      ③低PEP+PDP刺激后的正常值:正常活性的43.5%±2.46%(37℃)

      ④純合子值為正常活性的25%以下,雜合子值為正常活性的25%~50%

      (3)中間代謝產物正常值(37℃):

      ①ATP:(4.23±0.29)μmol/gHb,PK缺乏時較正常降低2個標準差以上

      ②2,3-二磷酸甘油酸(2 3-DPG):(12.27±1.87)μmol/gHb PK缺陷時較正常增加2倍以上。

      ③磷酸烯醇式丙酮酸(PEP):(12.2±2.2) μmol/LRBC,PK缺陷時較正常增加2個標準差以上。

      ④2-磷酸甘油酸(2-PG):(7.3±2.5) μmol/LRBC PK缺陷時較正常增加2個標準差。

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