（一）針對病因和誘因的防治
以環境因素和不良生活方式為主引起的代謝病，多數能針對誘因進行防治。對常見的高發病率代謝性疾病（肥胖、糖尿病、脂代謝紊亂等），則應積極普及和推進正確的生活方式干預，及早糾正代謝紊亂，預防和延緩代謝相關疾病發病風險。以遺傳性代謝缺陷為主的代謝病，針對病因的治療已顯示出一定前景，但是主要還是針對誘因和發病機制進行治療，有報道用肝、脾、骨髓等移植以治療肝豆狀核變性、免疫球蛋白缺乏癥和其他免疫缺陷等。
（二）早期診斷與綜合防治
早期診斷和采取防治措施可避免不可逆的形態和功能改變，使病情不至于惡化，甚至終身不出現癥狀，如苯丙酮尿癥、半乳糖血癥的早期及時治療。對于肥胖、非酒精性脂肪性肝病、2型糖尿病患者，則需要積極控制體重，在糖調節受損和早期糖尿病階段積極控制血糖和針對多重危險因素的治療（包括生活方式干預和藥物治療），可以預防和延緩糖、脂代謝異常向終點結局的進展，從而延緩糖尿病進程，有效地改善各種糖尿病并發癥的不良結局。
對已生育過遺傳性代謝病患兒、具有遺傳病家族史或某些遺傳性代謝病高發區的孕婦進行孕前咨詢和指導、相關基因篩查、產前羊水檢查，對防治遺傳性代謝病有重要價值。