Hirotsune博士指出：“這些發現將有助于未來人類疾病的治療。當老鼠的假基因功能被阻斷，疾病就產生了，因此，理論上來說，假基因的功能異常也可能是導致人類疾病產生的因子。”其實這項發現是隨機發生的，因為當時研究人員是為了另一項完全不同的實驗制作轉殖鼠，他們將DNA注入受精卵，使得DNA隨機嵌入老鼠的基因組。Wynshaw-Boris博士表示：“我們期望轉殖鼠會因為注入基因的影響而表現出直接的反應，如此一來，我們便可以從中學習到這項基因的功能。然而，由于注入的基因是隨機嵌入老鼠原有基因組中的，因此會偶然中斷老鼠其他基因的功能，老鼠便出現預想不到的特征；我們就發現一組老鼠出現不尋常且嚴重的病征。”那組老鼠幾乎都死亡，存活下來者出現嚴重腎臟及骨骼疾病，并且會將這些缺陷傳給下一代，因此研究人員決定進一步研究這項意想不到的發現。Wynshaw-Boris博士研究發現基因嵌入位點有三個基因，進一步的研究排除了兩項基因，因而認定這第三項基因---假基因makorin1-p1為老鼠產生異常的主要禍首。Hirotsune表示：“由于假基因是沒有能力產生蛋白的，因此我們很想知道這假基因是如何使老鼠產生疾病的？”
研究人員還發現，假基因makorin1-p1為一碎片基因，它類似于一完整的蛋白基因稱為makorin1，此makorin1位于另一染色體上。 正常老鼠腎臟中有大量表現的makorin1蛋白，而當假基因makorin1-p1失去功能時，makorin1蛋白的表現也相對減弱且呈現異常，進一步的研究結果發現，makorin1-p1在調節makorin1的穩定度上扮演非常重要的角色。