本病的典型臨床表現為腹痛、黃疸和腹部包塊，部分患者無特異性臨床表現。
1.腹痛
一般多表現為反復發作的上腹、右上腹部或臍周圍陣發性鈍痛、脹痛或絞痛，發作時患兒非常痛苦，過后又如正常兒。有時高脂肪或多量飲食可誘發腹痛發生。幼小病兒因不會訴說，常易誤診。有的腹痛反復發作，持續數月乃至數年，疼痛發作時常伴有黃疸，并可同時有惡心、嘔吐、厭食等消化道癥狀。如腹痛變為持續性，同時伴有發熱、黃疸，提示膽管炎的表現；如突發急性腹痛并有腹膜刺激癥狀，常見膽總管穿孔，繼發腹膜炎。
2.腹部包塊
多于右上腹部或腹部右側有一囊性包塊，上界多為肝邊緣所覆蓋，大小不一。有時因膽總管下端炎癥水腫的消退或膽總管末端瓣狀皺襞的活瓣作用，膽汁排出則囊腫變小，黃疸亦漸消退，因此造成囊腫大小變化，在本病的診斷上有較高的參考價值。
3.黃疸
由于膽總管遠端多有不同程度狹窄，膽管炎時遠端黏膜水腫，使管腔更為狹窄，出現阻塞性黃疸；黃疸出現和加深說明因膽總管遠端梗阻，膽汁引流不暢所致，可能由于合并囊內感染或胰液反流所引起。當炎癥好轉，水腫消退，膽汁排出通暢，黃疸可緩解或消退，因此間歇性黃疸為其特點，大多數病例均存在此癥狀。出現黃疸間隔期長短不一，嚴重黃疸可伴有皮膚瘙癢，全身不適。部分患兒黃疸加重時，糞便顏色變淡，甚至呈白陶土色，同時尿色深黃。
合并囊腫內感染時可有發熱，體溫可高達38℃～39℃，亦可因炎癥而引起惡心、嘔吐的消化道癥狀。