• <noscript id="yywya"><kbd id="yywya"></kbd></noscript>
  • 發布時間:2023-02-19 13:35 原文鏈接: 概述多發性內分泌腺瘤病2型的一般檢查

      1.血清降鈣素(calcitonin,CT)

      (1)檢測方法:詳見第五章第一節。

      (2)標本:詳見第五章第一節。

      (3)參考范圍:詳見第五章第一節。

      (4)臨床應用與評價:CT常用于篩查甲狀腺髓樣癌患者的無癥狀家族成員。由于其半衰期短,且CT和腫瘤大小、浸潤及轉移有關,臨床上常把CT用于監測甲狀腺髓樣癌的治療效果。此外,肺癌患者也常見升高,乳腺癌、消化道癌癥患者偶見CT升高。甲狀腺髓樣癌由于分泌大量降鈣素使血漿降鈣素水平明顯升高,是本病的一個重要特點和標志,所以降鈣素的測定,特別是五肽促胃液素刺激試驗,可早期診斷原發或復發性的甲狀腺髓樣癌。

      2.血清組胺酶活性組胺酶對本病有診斷特異性,不僅可協助診斷,還可提示有無轉移及考核療效。

      3.血、尿兒茶酚胺(catecholamine,CA)

      (1)測定方法:詳見第四章第四節。

      (2)標本:血漿或24小時尿。

      (3)參考范圍:血漿E為0.164~0.546pmol/L(30~100pg/ml),NE為0.177~2.36pmol/L(30~400pg/ml);尿NE為89~472pmol/24h(15~80μg/24h),尿E為0~10gpmol/24h(0~20μg/24h)。

      (4)臨床診斷價值與評價:不同起源的嗜鉻細胞瘤其兒茶酚胺增高的成分各異,故CA組分測定不僅可評估交感腎上腺髓質功能狀態,且有助于判斷嗜鉻細胞瘤的發病部位。嗜鉻細胞瘤時,NE>2000pg/ml,E>200ng/ml,NE為1000~2000pg/ml時為可疑,可由軀體或精神應激所致。血壓升高但血漿CA正常可排除嗜鉻細胞瘤。

      大多數嗜鉻細胞瘤患者在發作或不發作時的尿CA均明顯增高,NE+E>100μg/24h或多巴胺>400μg/24h,少數陣發性高血壓患者,在不發作時尿CA水平可正常,故對此類患者應收集高血壓發作時的尿來進行測定。有時因發作時間很短,尿CA排量短暫增高,如仍留24小時尿則可被全日尿量所稀釋而測定值正常.故應收集發作一段時間(如2~4小時)的尿測定CA排量.并與次日不發作時的同樣時間和同樣條件下收集的尿所測定的CA值比較,如明顯增高則應進一步檢查以幫助診斷。有的患者需多次留尿進行測定,或在24小時動態血壓監測下,分段留尿,觀察CA排量與血壓的關系。

      (5)方法學評價:詳見第四章第四節。

      4.尿香草扁桃酸(urinevanillylmandelicacid,VMA)

      (1)測定方法、參考值及其方法學評價詳見第四章第四節。

      (2)臨床診斷價值與評價:兒茶酚胺幾乎在體內全部代謝,其代謝產物從尿中排出。尿中腎上腺索和去甲腎上腺素的代謝產物是3-甲氧基-4羥基扁桃酸,也稱香草基苦杏仁酸(VMA)。因其檢測方便、診斷價值較大,常用來作為嗜鉻細胞瘤的篩選試驗。VMA在嗜鉻細胞瘤發作期間明顯增高,在發作間歇期多數患者VMA也高于正常人。

      5.血清離子鈣及無機磷

      (1)測定方法:詳見第九章。

      (2)標本:血清。

      (3)臨床診斷價值與評價:血鈣測定應與血磷測定同時進行,兩參數結合考慮診斷意義更大,多發性內分泌腺瘤病表現為甲狀旁腺功能亢進時,血鈣升高,血磷降低。

      (4)方法學評價:詳見第九章。

      6.血清堿性磷酸酶(alkalinephosphatase,ALP)

      (1)測定方法:詳見第九章。

      (2)標本:血清。

      (3)臨床診斷價值與評價:詳見第五章第一節。

      (4)方法學評價:詳見第九章。

      7.血甲狀旁腺激素(parathyroidhormone,PTH)

      (1)測定方法:具體方法見第三章第一節。

      (2)標本:血清。

      (3)參考范圍:12~72ng/L。

      (4)臨床診斷價值與評價:詳見第五章第一節。

      8.RET基因突變基因診斷已經成為早期診斷MEN2型的可靠方法。RET基因檢測陽性的患者都會發生甲狀腺髓樣癌。RET原癌基因位于10號染色體的長臂,其編碼蛋白為含酪氨酸激酶受體家族成員。其基因外顯子10和11突變可發生多發性內分泌腺瘤綜合征MEN2A和家族性甲狀腺髓樣癌(FMTC),目前基因檢測在國外廣泛施行,MTC手術時機可根據基因檢測結果來判定,RET原癌基因突變陽性者在癥狀出現以前預防性甲狀腺全切除術取得了革命性的治療效果。對高危家族成員的基因檢測篩選對MEN2A的早期診斷及治療至關重要,行甲狀腺全切加淋巴結清掃術及保留腎上腺皮質的腎上腺切除術仍是治愈本病的根本方法。

  • <noscript id="yywya"><kbd id="yywya"></kbd></noscript>
  • 东京热 下载