MEN2A的臨床表現包括甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及甲狀旁腺功能亢進癥。MEN2B則包括甲狀腺髓樣癌、嗜鉻細胞瘤及一些身體異常表現，但甲狀旁腺功能亢進癥少見。
1．甲狀腺髓樣癌(MTC)為MEN2中最常見并最早出現的病變，而且是決定病程進展的最重要因素。MTC常為雙側和多中心病變，除分泌降鈣素外，還可分泌多種激素及生物話性物質，如降鈣素基因相關肽(CGRP)、生長抑素、前列腺素、ACTH或ACTH樣物質、5-羥色胺、組胺、多巴脫羧酶、嗜鉻粒蛋白等，在臨床上可表現為庫欣綜合征、面部潮紅、腹瀉等癥狀。10％的患者可有甲狀腺結節或頸部淋巴結腫大，約50％～60％的患者其腫瘤可經淋巴管或經血行轉移至肺、肝、骨等部位，是MEN2患者的主要死因。
2．嗜鉻細胞瘤攜帶MEN2基因的個體中50％會出現嗜鉻細胞瘤。其病理變化經過髓質增生階段，然后發展為腫瘤，故一般病變在雙側腎上腺，并以分泌腎上腺素為主。單側或惡性較少見。其臨床表現與診斷方法與一般嗜鉻細胞瘤相同。
3．甲狀旁腺功能亢進癥其臨床表現與一般甲狀旁腺功能亢進癥相類似，但其腎損害及骨病較少見。與MEN1者一樣系由甲狀旁腺增生所致，約25％的MEN2A可有此癥，MEN2B則較少見。
4．其他MEN2B綜合征突出的癥狀是大多數(非全部)有黏膜神經瘤，神經瘤外表像發光小腫瘤，分布在唇、舌和口腔黏膜上，眼瞼、鞏膜和角膜亦常累及；厚眼瞼和彌漫性增厚口唇是特征；胃腸道運動異常的癥狀(便秘、腹瀉和偶見巨結腸)常見．這是由于彌漫性腸道神經節瘤所致；雖然神經瘤面部特征和胃腸道病變早期就存在．但診斷綜合征常常在晚年甲狀腺髓樣癌或嗜鉻細胞瘤出現以后；除了類Marfan綜合征體型(表現為肢體細長、胸廓凹陷等)，脊椎骨骼異常(前突、后突、側突)．弓形足，足馬蹄內翻常見。