其常見癥狀可以分為肝臟與中樞神經系統兩方面，可能只會有一種癥狀但也有患者兩樣癥狀同時出現。
1、肝臟方面
肝臟方面，會有近似肝炎、肝硬化的表現，發病年齡從2、3歲到40、50歲都有，是一種遍布患者年齡層的疾病。肝酵素的指數上升、黃疸、白蛋白降低、腹水、凝血機能異常、血中的氨含量增高或是由于肝異常所引起的腦病變等狀況出現，或是以較緩慢的情況漸進。由于肝豆狀核變性的肝臟癥狀與肝病患者的癥狀并沒有太大的不同，所以肝病患者最好也接受肝豆狀核變性的檢驗。少數患者甚至會以猛爆性肝炎來表現，死亡率相當高。
2、神經系統方面
神經系統癥狀則有顫抖、不自主運動、步伐不穩、口齒不清、流口水、吞咽困難等，也有人出現類似帕金森氏癥的行動遲緩，肢體僵硬。肝豆狀核變性患者全身的肌肉僵硬，導致臉面表情顯得十分呆板；舌頭肌肉不靈敏，自由轉動受到障礙，使得說話發音含糊不清；口喉肌肉的僵硬化，導致患者正常的吞咽動作困難，口涎則常常會沒有意識地流出口角；如果患者沒有得到適當的治療，全身肌肉則會僵硬，患者的動作顯得笨拙緩慢，病后期則會導致患者無法行動，臥床不起，最終影響食物攝取，導致死亡。小腦銅沉積嚴重會導致不自主動作在患者中表現。譬如四肢出現有節律的震顫，無法控制手指做出指劃動作，不自主且持久的強笑或強哭。后期會出現四肢肌肉僵硬，強烈痙攣并有劇痛伴隨，甚至導致四肢骨折。這個病癥可能也會影響患者的智能與情緒，使之衰退。也有患者出現妄想與幻覺的情況。最常見的癥狀有三分之一都是以早期精神病的型態顯現，而這些精神病的癥狀有著非常大的多樣化呈現，可能的病征為輕微的情緒不穩定到嚴重的憂郁、躁癥等精神病的癥狀。
3、其他癥狀
在患者的角膜周邊與鞏膜的交界處，可觀察到所謂的凱-費環(Keyser-Fleischer ring) 棕綠色至金黃色的色素環，這即是沉積著的銅元素，是早期癥狀的主要診斷方式，不過不少其他的肝臟疾病也可發現此環。通常嚴重時肉眼即可見此環, 輕微時則需要借助裂隙燈來檢查。在腎臟方面，可見到腎小管異常癥狀，腎結石出現。內分泌方面的異常，包括低血糖、副甲狀腺機能低下癥、骨質疏松和停經都有可能。血液學方面會有貧血的現象產生，這是因為在血液中過多的銅會使得紅血球細胞膜氧化而受損，形成成溶血性貧血。在心血管方面可能會有心律不整以及心臟肌肉萎縮等癥狀。