1.骨骼和肌肉異常
主要有身高而細，頭長且窄，四肢細長，手指、足趾細長如蜘蛛指（趾）樣，雙臂平伸指距大于身長，雙手下垂過膝，上半身長于下半身。足部常有明顯外翻，胸廓常呈漏斗胸伴翼狀肩胛骨，有時為扁平胸、雞胸、脊柱后突、側彎。肌張力明顯減低，呈無力型體質。
2.韌帶和關節松弛
關節過度伸展，腕部征陽性（即病兒一手握住另一手腕部，大拇指放在橈骨莖突上，大拇指與小指不用力而形成一個圈，正常人大拇指與小指間有距離，不易形成環）。屢發性髕骨脫位和髖關節自然脫位。可有腹股溝疝和橫膈疝。
3.外貌
面容憔悴、無力，耳大且位置較低，外耳多有畸形，高腭弓，眉弓較突起，顯得眼下陷，但智力正常。
4.眼部表現
本病征50%～80%的患兒有眼部變化，典型表現為雙側晶狀體脫位，多為向上方半脫位，亦有全脫位者。常合并白內障、高度屈光不正、角膜大小變異和混濁、視網膜變甚至脫離，可激發青光眼。此外，還有少數可見葡萄膜色素分布異常、眼球凹陷、眼裂傾斜、弱視、色盲等。
5.心血管改變
較常見。本病心血管改變多為主動脈瘤及夾層動脈瘤，常同時累及主動脈瓣和主動脈竇。
Mckusick（1995）將馬方綜合征的心血管異常列為：①主動脈擴張（升主動脈、降主動脈），主動脈夾層瘤，主動脈瓣狹窄，動脈導管未閉。②肺動脈異常（肺動脈擴張、肺動脈瘤）。③間隔缺損（房間隔缺損、室間隔缺損）。④瓣膜異常和伴有亞急性細菌性心內膜炎。
6.其他異常
有第二性征發育不良、耳殼畸形、牙齒細長等，尚可有肺分葉異常、肺葉發育不全、游走腎、輸尿管狹窄等異常，神經系統病變可并發蛛網膜下腔出血和頸內動脈瘤，癲癇大發作等。