1、病史及癥狀：
腹瀉次數，持續時間，糞便外觀和量。80%－97%的病人有腹瀉。大便次數從數次到十余次不等，有時呈間歇性腹瀉、腹痛、腹脹少見。另應注意詢問有無消瘦、乏力、手足搐搦、感覺異常、口炎、角膜干燥、夜盲、水腫等營養不良癥狀。既往的檢查治療亦有助于診斷。腹瀉和腹痛是本病最主要的癥狀。腹瀉一般多為“脂肪瀉”，脂肪瀉的特點是大便量多，色淡棕或黃色、灰色，便不成形，味惡臭，表面有油膩狀的光澤或如泡沫狀，因便中含大量脂肪，因此大便常可漂浮在便盆表面。由于吸收不足，導致營養不良，常見體重減輕、倦怠乏力。
2、體檢發現：
患者可有消瘦，腹部輕壓痛，四肢末梢感覺異常，口舌炎或潰瘍，糙皮病樣色沉著，水腫、凹甲，肌壓痛，杵狀指（趾）等體征。
3、輔助檢查：
多有大細胞性貧血，血清電解質、血漿白蛋白、膽固醇、甚至葉酸、維生素B12水平均降低。糞脂定量>6g/d，右旋木糖吸收試驗<3g，維生素B12吸收試驗<8%-10%。腸內菌群失調時，14C－甘氨膽酸呼氣試驗陽性。胃腸鋇餐注意腸管是否擴張、積液及鋇劑沉積"臘管"征，內鏡檢查觀察小腸絨毛，皺襞的變化。