由于肌肉和腦組織高度依賴氧化磷酸化等代謝,無論nDNA或mtDNA單獨缺陷或二者均同時受累,臨床出現癥狀往往是全身性的,只是由于各酶體系缺失受累程度不同而臨床表現各有側重，人為地將線粒體疾病劃分為兩大類,即線粒體肌病和線粒體腦肌病。
其中線粒體腦肌病包括：MELAS綜合征；MERRF綜合征；KSS綜合征；Pearson綜合征；Alpers病；Leigh綜合征；Menke病；LHON；NARP；Wolfram綜合征。
